单基因疾病的无创产前检验产品开发成功

由_COM_GLOBAL_CURRENT_SITENAME本刊作者
发布在24 Feb 2017
 有一种方法能无创评估从母方和父方遗传的突变,它参照父母的单体型信息分析母方血浆DNA的单核苷酸多态性(SNP)。

过去辨别父母的单体型是通过复杂的研究方法或推理方法,如通过分析染病的其他家庭成员的DNA。最近,基于微流控的连接读长测序技术已商用,可快速完成全基因组的直接单体分型。

图片:单核苷酸多态性(SNP)是指DNA上一个碱基对位点的核苷酸改变。上图的DNA分子与下图的DNA分子在一个碱基对位点上不同(C/A多态性)(图片蒙David Eccles惠赐)。
图片:单核苷酸多态性(SNP)是指DNA上一个碱基对位点的核苷酸改变。上图的DNA分子与下图的DNA分子在一个碱基对位点上不同(C/A多态性)(图片蒙David Eccles惠赐)。

香港中文大学的科学家开发的一种检验方法在怀孕6到10周内几乎能检测任何单基因疾病。该检验根据父母血样DNA在孕妇血液中寻找与特定病症相关的突变水平的升高。理论上任何医院的病理化验室都能运行该检验,一到两周后产生结果。

科研小组首先利用连接读长测序技术辨别出父母基因组的单体型。然后他们通过靶向测序发现了母亲DNA血浆里感兴趣的基因内和基因侧的单核苷酸多态性(SNP)。最后,他们进行相对单体型剂量分析,推断出胎儿的突变继承状态。他们报道,成功完成了13个家庭中12家的单体分型和相对单体型剂量分析。这12名胎儿的突变状态得以正确分类。

该研究的论文发表于2017年1月号的《临床化学》(Clinical Chemistry)杂志。作者总结说,高通量连接读长测序后用母亲的血浆进行相对单体型剂量分析代表着一种简化的无创产前检验方法,可检测单基因遗传病。该方法无需使用突变特异的测定,也不要求有染病的其他家庭成员的DNA。因此,该方法适用于孕期检查单基因遗传病风险。

香港中文大学



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