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发现能导致心源性猝死的基因

由_COM_GLOBAL_CURRENT_SITENAME本刊作者
发布在27 Apr 2017
 研究人员发现,基因钙粘蛋白2(CDH2)突变能导致遗传致心律失常性右室心肌病(ARVC)的年轻人和运动员猝死,这些患者易患心脏骤停,ARVC似乎是健康年轻人的一个非预期死亡的主要原因。
这些结果是一项国际合作研究的结果,该研究由University of Cape Town(南非)和Groote Schuur Hospital(南非)的心脏病学教授Bongani Mayosi领导,与Auxologico Institute of Milan(意大利)和University of Pavia(意大利)的研究者,以及McMaster University(加拿大安大略)和Hamilton Health Sciences(加拿大安大略)的研究人员合作。

图片:新研究发现,基因钙粘蛋白2能导致遗传ARVC的年轻人和运动员猝死(照片由Flipboard提供)。
图片:新研究发现,基因钙粘蛋白2能导致遗传ARVC的年轻人和运动员猝死(照片由Flipboard提供)。
“对于有心源性猝死的年轻家庭成员的家人,让他们知道已鉴别出其一种遗传原因是重要的消息,”McMaster University的DeGroote School of Medicine的副教授Guillaume Paré博士说,“我们的团队很高兴能发现CDH2的一种突变是部分此类患者猝死的罪魁祸首。这将为预防性干预和遗传咨询铺平道路。”
心肌病的遗传形式常造成35岁以下年轻人心脏骤停死亡。ARVC心脏组织被脂肪和纤维组织取代。该过程促进心律失常的发生,如心动过速与心室纤颤,会导致意识丧失和心搏骤停。发生心室纤颤时,如果没有准备好电除颤,会在数分钟内引起猝死。
20年来,Mayosi教授追踪了一户感染ARVC的南非家庭,这个家庭发生了几例青年猝死。排除当时已知的所有遗传原因,意大利研究人员为该家庭中两名患病成员基因组的所有编码区测序。将两名病人的致家族病突变从超过13,000个常见的遗传变异缩减了范围。
CDH2负责产生钙粘蛋白2(N-钙粘蛋白),一种心肌细胞间正常粘附的关键蛋白。该基因的发现得到如下事实的证实:在来自不同家庭的另一名ARVC患者中发现了第二份CDH2突变。而且,此前的研究也发现,无此蛋白质的转基因小鼠倾向于发生恶性室性心律失常和猝死。
鉴别该基因有助于澄清ARVC的潜在基因机制,并对非疑似人群的ARVC尽可能作出早期诊断。该疾病的诊断性临床体征常在多年后变的清晰。现在,如果某个有ARVC的人如果携带一种缺陷性CDH2突变,能快速鉴别出其受到遗传影响的家庭成员,并立即启动预防策略。
本研究已由Mayosi BM等人发表于2017年3月8日的Circulation:Cardiovascular Genetics(循环:心血管遗传学)杂志。

McMaster University 



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